最早于1881年,Tay-Sachs病被认识,接着是1882年Gaucher病被认识,在1950年代晚期和1960年代早期,de Duve及其团队成员描述了溶酶体在细胞内消化和大分子循环中的关键作用,成为理解溶酶体贮积病生理基础的突破性进展。1963年,Pompe病被认识,Pompe报道了α-葡萄糖苷酶缺陷导致这种疾病,她还建议粘多糖贮积病可能也是因为酶缺陷而引起。在综述Lysosomal storage disease: revealing lysosomal function and physiology中,作者有一个详细的以时间纵轴排布的溶酶体贮积病的认识史可供参考。
特定酶测定方法需要外加溶酶体酶,在其它公司多都没有这些产品,例如粘多糖病(Hunter's and anfilippo D disease),Moscerdam Substrates所提供的底物直接可用于检测。