罗氏 NimbleGen 拷贝数变异（CNV）芯片入选具有划时代意义的

罗氏 NimbleGen 拷贝数变异（CNV）芯片入选具有划时代意义的
韩国拷贝数变异研究

罗氏 NimbleGen已与韩国疾病控制与预防中心（KCDC）和Macrogen， Inc. 公司签署合作协议，将共同实施一项针对韩国人的为期8个月的高密度CNV研究。该研究分为两个阶段，包括对韩国人口的大规模CNV特征描述，并对包括糖尿病在内的复杂疾病的基因相关研究中常见的CNV进行分析。

KCDC的基因组科学中心一直在韩国的各项基因组学倡议中发挥核心作用，他们召集了国内及国际的基因组与流行病学合作队伍，还实施了针对复杂疾病的大规模基因组相关性研究。该两阶段的全新CNV研究是对韩国联合资源（KARE）项目的延伸，该项目的重点是识别出与包括糖尿病在内的各种疾病相关的单核苷酸多态性（SNP）。此外，在成功识别出基因组相关CNV及其对人类疾病的潜在影响后，现在KCDC将把该项目范围延伸至描述韩国人中常见的CNV特征及其与复杂疾病的相关性。

自2004年出现第一例在明显健康人群中存在广泛的基因组相关CNV的报告以来，针对开发人类常见的拷贝数变异的综合性高分辨率图谱，人们采取了许多重要的研究举措。不过，在迄今完成的诸多研究中，有许多研究都侧重的是欧洲与非洲人，有数据显示，在多样人群中的其它CNV仍有待发现。韩国CNV 研究的第一阶段内容将包括使用一套定制的NimbleGen 比较基因组杂交（CGH） 2.1M芯片对50位明显健康的韩国人进行分析，这套芯片中包含均匀分布在整个人基因组中的4200万个探针。这套4200万个探针组成的芯片将能检测出低至500 bp分辨率的CNV，并生成最高分辨率的韩国人CNV图。 

在本研究的第2阶段中，将通过一项针对II型糖尿病的基因组相关性研究来分析CNV对人类疾病的影响。将采用NimbleGen 3x720K CNV v1.0芯片对来自韩国安城和安山的6000例人DNA样本进行分析，该芯片能提供最全面且最新的已知CNV以及高分辨率的全套基因组，以检测出其他新的CNV。Macrogen将采用全套NimbleGen CGH工作流对高通量样本和数据进行处理，这套工作流中包括样本与芯片处理试剂盒、仪器、软件和最近推出的扫描分辨率达2µm 的NimbleGen MS 200 芯片扫描仪。来自Macrogen， Inc.公司的Kap-Seok Yang 说道，NimbleGen CGH/CNV 芯片之所以被该项目选中，“是因为相比其他任何供应商的芯片产品，它们能提供更灵敏的数据和更准确的断点信息来检测CNV。”

该研究的结果有望丰富现有数据库中CNV数据涵盖的人群范围，并为CNV对正常表型变异、疾病易感性和药物治疗反应的作用提供新的认识。罗氏NimbleGen的CEO  Gerd Maass 博士解释说：“辨别世界各地的人群之间或内部是否在基因组结构变异上存在差别是至关重要的。采用NimbleGen 的高分辨率CGH/CNV芯片来识别、特征化和分析CNV是阐明CNV在人类疾病中所起作用的有效方法，由此作为起点，有助于在今后开发出一种个性化的医疗方法来诊断和治疗常见疾病及复杂疾病。”

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