Saphyr 半导体芯片上有多达120,000个纳米通道,经高清CCD对所有纳米通道的DNA实时成像,每个flowcell可采集高达5T数据,软件自动将图片数据转换成分子数据,最终组装得到全基因组光学图谱。
(1)基因组组装纠错
光学图谱可以对Nanopore或PacBio测序拼接的Contig序列进行排序和定位,明确片段之间的gap大小,同时识别与纠正Contig组装中潜在的错误连接,甚至可实现染色体水平组装。
Hi-C技术可基于核内染色质交联频率的统计方法将Contig连接到染色体长度的Scaffold上。在Contig排序和定向上仍存在一定错误。Bionano光学图谱可以帮助识别并纠正这些错误。