原发性闭角型青光眼(Primary angle closure glaucoma，PACG)是失明的首要原因，全世界有1500万人受累于PAGG，其中80%的患者生活在亚洲。研究者通过临床观察提出这一疾病具有强遗传性，但缺乏个体遗传易感性的直接证据。 由新加坡全国眼科中心的昂丁(Aung Tin)教授和首都医科大学北京同仁医院的王宁利教授带领来自新加坡全国眼科中心、新加坡基因组研究院和首都医科大学等30多家研究机构的科学家们在新研究中确定了与原发性闭角型青光眼（PACG）相关的三个基因。研究成果发表在2012年8月26日的《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上。 科研人员采用全基因组关联研究（GWAS）的思路，对亚洲5个样本采集单位的1,854个PACG病例和9,608个对照进行了关联分析，进一步又对来自世界各地的6个样本采集点的1,917 个PACG病例和8,943个对照进行验证。研究最终确定了三个促成闭角型青光眼的位点，PLEKHA7（rs11024102，OR) = 1.22; P = 5.33 × 10−12），COL11A1（rs3753841， OR = 1.20; P = 9.22×10−10）以及介于PCMTD1和ST18之间的rs1015213（OR = 1.50; P = 3.29×10−9），这些结果是朝着更好地了解导致这一致盲性疾病的基础分子事件的关键的一步，加深了对疾病遗传因素的新认识，并开启了未来新型治疗的可能性，以及早期鉴别疾病风险人群的可能性。本研究中涉及的Sequenom SNP基因分型工作由博奥生物有限公司完成。
原文摘要： Genome-wide association analyses identify three new susceptibility loci for primary angle closure glaucoma Primary angle closure glaucoma (PACG) is a major cause of blindness worldwide. We conducted a genome-wide association study including 1,854 PACG cases and 9,608 controls across 5 sample collections in Asia. Replication experiments were conducted in 1,917 PACG cases and 8,943 controls collected from a further 6 sample collections. We report significant associations at three new loci: rs11024102 in PLEKHA7 (per-allele odds ratio (OR) = 1.22; P = 5.33 × 10−12), rs3753841 in COL11A1 (per-allele OR = 1.20; P = 9.22 × 10−10) and rs1015213 located between PCMTD1 and ST18 on chromosome 8q (per-allele OR = 1.50; P = 3.29 × 10−9). Our findings, accumulated across these independent worldwide collections, suggest possible mechanisms explaining the pathogenesis of PACG. 原文出处：http://www.nature.com/ng/journal/v44/n10/full/ng.2390.html
