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EagleBio血管紧张素转化酶(ACE)是肾素/血管紧张素/醛固酮系统(RAAS)的最重要调节剂。该酶将血管紧张素1转化为生理活性形式的血管紧张素2。后者将其血管收缩作用直接展现到器官(心脏,肾脏,血管)中。ACE基因中的插入/缺失多态性与循环ACE水平立即相关。因此,I / D多态性会影响心血管并发症的风险。


相反,“ S”突变(外显子3的246位密码子中的Glu到Val)具有保护性:S-纯合子以及具有Z-突变(SZ)的复合杂合子也不会引起肝脏疾病。“ S”突变的酶产物半衰期短,因此血清活性降低。具有器官缺陷的遗传性抗胰蛋白酶缺乏症的特征是肺气肿或慢性肝炎(再发肝硬化或肝细胞癌),在欧洲,频率为1:2-5000,是儿童引起上述遗传性肝病的主要原因。


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EagleBio该协议旨在评估肽HLA-1相互作用和复合物形成的效率。该测定法基于检测到SS 2 -微球蛋白(SS 2毫升的重组HLA I类(HLA-I)配合物,其中所述重链已经生物素标记的轻链亚单位,这些标记的复合物随后通过素包衣的捕获珠,标有PE缀合的抗人β 2m,并通过流式细胞仪分析。由于肽HLA-1复合物的形成完全是肽依赖性的,因此只有当所讨论的肽支持感兴趣的HLA-1同种异型的折叠时,才能检测到与珠子相关的信号。有效支持折叠的肽会给出强信号,而支持亚折叠的肽会(或根本不支持)给出中等到不可检测的信号。


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