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Sage Science 很高兴与 Universal Sequencing Technology 联手推广他们的TELL-Seq 条形码链接读取技术。我们兴奋的原因之一是 TELL-Seq 和基于转座酶的条形码方法极大地受益于高分子量 DNA——Sage 的专业领域之一。我们自己的HLS-CATCH方法是一个特别适合 TELL-Seq 的领域，特别是考虑到 HMW 目标纯化产生的 DNA 量相对较少。简单的文库工作流程和可随时访问 Illumina 测序也是一大优势。

验证这个命题简单明了。我们使用来自 Bottle Ashkenazi trio 样本集的 Genome 培养细胞执行 HLS-CATCH，使用 Cas9 指南，我们设计用于纯化包含 BRCA2 基因座的 187kb 目标。TELL-seq 文库是从每个人的目标制备的，测序并通过 10X Genomic 的 Long Ranger 分析包运行，然后在 10X Loupe 浏览器上可视化数据。相位块大小分别为 186 kb（母）、181kb（子）和 168Kb（父），只需要进行小基因组规模分析。 

6 个单倍型中的变体与瓶中基因组高质量序列相比具有优势。

显然，CATCH 和 TELL-seq 可以成为获得基因靶标的远程基因组数据的经济替代方案。这种技术的价值之前在斯坦福大学的一篇论文 (Shin, GW, et al. 2019) 中得到了证明，其中，除其他分析外，4Mb MHC 组织相容性复合物使用 10X Genomics 链接读取方法进行定相。与长读长测序文库所需的工作相比，TELL-Seq 的简单性是个好消息。然而，那里也正在取得进展。最近的两篇论文展示了使用 HLS-CATCH 和 PacBio 测序（Walsh, T. et al. 2020）和 Oxford Nanopore（Zhou, B, et al. 2020）取得了很好的结果。

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改进生命科学应用中样品制备过程的产品开发商 Sage Science 和 Universal Sequencing Technology 今天宣布了一项分销协议，以改善科学家获得长期从短读长测序平台产生的范围基因组信息。通过该协议，Sage Science 将向美国的生物学家分发 Universal Sequencing Technology 的 TELL-Seq 试剂盒，包括其 HLS-CATCH™ 技术用于靶向和分析大型基因组元素的用户。HLS-CATCH 方法使用 Cas9 酶学和 SageHLS 仪器直接从细胞中纯化大型遗传目标。该过程产生了长达 500 千碱基的完整基因组区域，保留它们以进行靶向测序分析。TELL-Seq 试剂盒可用于对分子进行条形码链接读取分析，从而可以表征来自短读长测序平台的长距离信息。总之，这些方法使科学家们能够提取高分子量 DNA——例如整个基因——并生成有关结构变异和单倍型的数据，而这些数据很难通过传统的短读长测序技术获得。Sage Science 首席科学官 Chris Boles 博士说：“我们致力于通过改进样品制备工作流程，帮助科学家从现有的 DNA 分析技术中获得更好、更具成本效益的结果。” “通过向我们的 SageHLS 用户和其他研究人员分发 TELL-Seq 试剂盒，我们可以利用短读长测序仪的庞大安装基础，并让基因组科学家能够产生远程基因组数据。”TELL-Seq 试剂盒可用于从头 DNA 测序的极低样本输入。整个过程可以在 PCR 管中轻松进行，无需昂贵的仪器。“与 Sage Science 的合作不仅为我们的 TELL-Seq WGS 文库制备试剂盒创造了另一个销售渠道，而且还将通过为特定基因组目标定制的链接读取试剂盒扩大产品路线图，”Tom Chen 博士说，Universal Sequencing Technology 的首席科学官。Sage Science 将在即将于 10 月 27 日至 30 日举行的美国人类遗传学学会年会上，在其虚拟展位上展示使用 HLS-CATCH 方法和 TELL-Seq 试剂盒对 BRCA1 和 BRCA2 基因进行分析的结果。