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Sage Science 是一家改进生命科学应用中样品制备过程的产品开发商，宣布从国家人类基因组研究所获得 180 万美元的奖励。该赠款资助了一项为期两年的计划，用于为其 HLS-CATCH 靶向 DNA 样本制备过程开发和商业化全自动平台。

HLS-CATCH 方法使用电泳从细胞中提取完整的 DNA 到凝胶基质中。凝胶嵌入的 DNA 在特定的基因组位点使用 Cas9 核酸酶和 guideRNA 进行切割。然后纯化和收集大的 DNA 目标（100 到 1,000 千碱基）。通过这种方式，可以使用常规测序方法分析复杂的基因组现象，例如重复元件或结构变异。假基因和扩增等重复元素与许多遗传疾病有关，而结构变异在癌症基因组中很常见。

Sage Science 首席执行官 Todd Barbera 表示：“我们相信，我们可以提供一种经济高效的 DNA 测序策略来研究目前无法通过目标富集方法或全基因组测序进行分析的基因。“使用 Cas9 靶向和切割特定序列可以灵活地将基因组中剩余的黑暗区域归零，其中许多与疾病有关。”

HLS-CATCH 可作为手动方法使用 Sage Science 的 SageHLS 系统。使用该方法，研究人员和合作者对包括 PKD1、BRCA1/2、MAPT 和 MHC 在内的许多重要基因进行了测序。

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age Science 宣布推出一个新平台，该平台可以直接从细菌和组织培养物中提取和纯化超大 DNA 片段、血液样本或其他细胞来源。SageHLS 平台将于本周在佛罗里达州好莱坞举行的基因组生物学与技术进展 (AGBT) 会议上展出。许多基因组应用最适用于高分子量 (HMW) DNA 或非常大的 DNA 片段。然而，传统的样品制备过程无法管理这些大小的 DNA，阻碍了科学家从长读长和远程测序、光学映射、液滴数字 PCR 和单分子工具中获取最佳信息的能力。SageHLS 平台（HMW Library System 的简称）可以将 DNA 纯化为 50 千碱基到 2 兆碱基不等的片段，提供解析单倍型、结构变异和其他大型或连锁基因组元件所需的高质量长片段。Sage Science 首席执行官 Todd Barbera 表示：“我们相信，获得数百千碱基甚至数兆碱基长的 DNA 分子将使科学家能够采用先进的基因组技术，并揭示关于大 DNA 元素如何影响疾病和其他表型的新见解。” “SageHLS 平台可以纯化其他工具无法始终处理的大小的 DNA。”在 beta 测试中，学术医疗机构的科学家使用 SageHLS 仪器提取了长达 2 Mb 的 DNA，并使用 CRISPR/Cas9 对基因组片段进行了靶向纯化。该系统的其他应用程序已经在开发中。对于大多数样本，SageHLS 至少可以回收 1 微克 DNA，这对于常见的基因组应用来说已经足够了。推出时，用户将在 SageHLS 平台上进行纯化后的传统文库制备，但该系统的后续版本将直接包含此步骤，以实现更简化的工作流程。